Giornata delle malattie rare. In Emilia ne soffrono in 20mila

Sono più di 20mila (20.701) i malati residenti in Emilia-Romagna. Persone affette da patologie e sindromi che, per la maggior parte, non conoscono cure risolutive: le malattie rare. Se ne è parlato oggi a Bologna, durante il convegno organizzato dalla Regione “Formazione, informazione ed ascolto in Emilia-Romagna”: un appuntamento rivolto a medici ospedalieri, medici e pediatri di famiglia, associazioni del territorio e a tutti i soggetti impegnati nel campo delle malattie rare.

Dal Report, che è stato presentato, sui dati di attività del Registro regionale sulle Malattie Rare (relativi al periodo giugno 2007 – dicembre 2016)emerge cheil 27,8% delle certificazioni di malattia rara viene effettuato in età pediatrica (da 0 a 14 anni), il 21,4% nella fascia compresa tra i 35 e i 49 anni. Quattro gruppi di patologie rare (sangue, sistema nervoso centrale, apparato visivo e malformazioni congenite) rappresentano il 48,5% del totale delle diagnosi. Il 18,7% dei pazienti certificati dai Centri della Regione è residente altrove, a dimostrazione di una forte “attrattività” delle strutture emiliano-romagnole.

In Emilia-Romagna la spesa per i pazienti con malattia rara ammonta a poco più di 36 milioni di euro (dato 2016). La Regione ha istituito diverse reti cliniche integrate per le malattie rare secondo il modello Hub & Spoke, dedicate a singole patologie o a gruppi di patologie. Complessivamente le reti Hub & Spoke già avviate – che hanno in carico oltre il 40% dei pazienti residenti – riguardano malattie emorragiche congenite (Mec), emoglobinopatie, glicogenosi, malattie rare pediatriche, scheletriche, neurofibromatosi, sindrome di Marfan, malattie metaboliche ereditarie, sclerosi laterale amiotrofica. Alcune di queste reti sono in fase di revisione, per esempio quella delle Mec, i cui centri dovranno possedere i requisiti di accreditamento previsti a livello nazionale.

Dal 2011, grazie alla disponibilità di nuove metodiche di diagnosi precoce delle patologie metaboliche ereditarie, è stato avviato il progetto regionale di allargamento dello screening neonatale: si riferisce sia al percorso diagnostico che all’organizzazione della rete assistenziale dei pazienti. Attualmente il Centro regionale di screening neonatale, costituito dal laboratorio centralizzato e dal centro clinico dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, ha sviluppato competenze importanti, a livello di laboratorio e di clinica. Lo screening permette di diagnosticare in epoca perinatale oltre 40 malattie. Anche di questo si è parlato oggi al convegno, durante il quale gli specialisti dei centri di riferimento regionali hanno svolto interventi formativi sulla malattia di Pompe, la drepanocitosi, le amiloidosi e le porfirie; sulle diagnosi in età neonatale si è incentrata la lezione magistrale, seguita dall’analisi di alcune importanti esperienze condotte in ambito di ricerca clinica.

Un Commento

  1. Vercingetorige ha detto:

    Per le malattie rare , oltre agli intrinseci problemi scientifici e clinici , c’ è anche , non solo in Italia ma in tutto il mondo, il problema del finanziamento della ricerca. La ricerca in Medicina è largamente finanziata dall’ Industria Farmaceutica , che spende somme ingenti. Alla fine , quando si arriva alla preparazione di un farmaco , il produttore , commercializzandolo , deve rientrare dalle spese sostenute e ricavarne un utile. Però , quando si tratta di malattie rare , il mercato è ristretto , il ritorno può essere scarso , e , questo , può creare difficoltà per gli investimenti da parte dell’ Industria .

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